基因组科学的甲子“羽化”之路-从人类基因组测序到精确医学_(美)美国科学院研究理事会编_9787030473264

　　“人类基因组计划”是一项里程碑式的伟大科学计划，该计划的完成带动了生物医学的迅猛发展。精准医疗则是目前国际生物医学研究的热点，已经有包括美英在内的11个国家启动精准医学计划，该计划的实施将实现个体水平的精准医疗。《基因组科学的甲子“羽化”之路：从人类基因组测序到精确医学》分上下两篇，分别介绍两个伟大计划的路线图。上篇阐述了人类基因组计划的必要性和重要意义，涵盖了图谱定位、基因组测序的基础原理、技术发展和应用趋势，同时包括了信息和材料的收集、数据库的发布，以及该计划的实施与管理。下篇分析了精准医学的迫切需求和充分条件，描述了疾病知识网络和新型分类法，列举了实现目标的多个经典模型和研究实例，如百万人基因组计划、代谢组模式等，据此可以展望基因组学基础研究与医学的有效结合，实现个体健康状况的精准咨询、预防和诊疗。
　　《基因组科学的甲子“羽化”之路：从人类基因组测序到精确医学》堪称基因组计划与精准医学的框架导航图，可供广大生命科学工作者和基础医学、检验医学工作者以及对精准医学感兴趣的研究人员参阅。

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目录
《新生物学丛书》丛书序中译本序
Forword
译者序
上篇图解与测定人类基因组序列
生物医学新征途：从人类基因组基本信息到精准医学 1 图解与测定人类基因组序列委员会 15 基础生物学理事会 16 生命科学委员会 17 前言 18 1摘要 19
基因组绘图 20 基因组测序 22 信息和材料处理 23 实施办法 24 管理措施 25 2引言 26 基因组、基因和基因组图谱 26 人类基因组精细图谱对医学的影响 31 对基础生物学的影响 31 人类基因组计划所催生的技术发展以及对生物学研究的影响 33 对小研究团队产生的影响 33
参考文献 34
3对医学和科学的影响 35 医学应用 35 对基础生物学的启示 37 参考文献 39 4图谱定位 40 基因组图谱的基础 42 遗传连锁图谱 44 构建物理图谱 47 染色体图谱的直接应用 50 结论和建议 51 参考文献 53 5测序 55 为什么要测整个人类基因组的序列？ 55 当前的 DNA测序技术：化学法和酶法 57 当前人类基因组测序面临的技术难题 61 DNA测序的准确性 62 新兴测序技术及未来趋势 62 选择和建议 65
参考文献 67 6信息和材料的收集、分析与发布 68 现有信息处理中心 69 人类基因组项目图谱数据库 71 DNA序列数据库 73 结论 75 参考文献 75 7实施与管理 76 资金扶持 76 管理措施 80 参考文献 83 8社会意义 84 商业和法律意义 84 道德和社会影响 84 参考文献 87 附录 A 词汇表 88 附录 B委员会成员简介 90 附录 C会议演讲嘉宾 92 下篇迈向精准医疗——构建生物医学研究的知识网络和新型疾病分类法
新型疾病分类法开发组织委员会 96 生命科学委员会 97 致谢 98 摘要 100 1引言 106 当前的机会 106 委员会的责任 107 疾病分类简史 108 生物医学研究和医疗实践机构需要分类学 109 当前分类法错失的机遇 109 整合各类信息并服务于所有利益相关者的信息共享平台、知识网络及新型
分类法 112 报告的基本原则和组织结构 113
2为什么是现在？ 115 生物学已经成为了数据密集型的科学 115 整合医学与数据密集的生物学所面临的机遇 117 更好地理解表型与基因型之间的相互关系成为当前昀迫切的需要 120 信息技术的巨大进步正在推进系统性的变化 122 从非正式的数据源收集信息 124 临床医学和基础科学的整合 125 多种利益相关者已经准备好改变 127 公众对信息和隐私的态度在改变 128 提出的疾病知识网络能够促进生物学分类、信息学技术、医药和社会学的
改变129 3疾病知识网络和新型分类法是什么样的？ 130 疾病知识网络将整合各种参数从而使新型疾病分类法植根于疾病内在生物机制中 130
建立在信息共享系统之上的疾病知识网络及新型分类法会整合许多难以用当前分子生物学术语进行描述的重要信息 131
基于知识网络的疾病分类法还将包括对致病菌及其他微生物的信息 133
疾病知识网络的应用前景广阔 133 高级大型数据集将是疾病知识网络和其实际应用的基础 136 这里提出的知识网络与现在的生物医学信息系统根本上是不同的 138 疾病知识网络将会持续发展 140 新型分类法需要不断的验证 140 新型分类法将与现在使用的分类法并行发展 141 提出的信息基础设施将会影响全球健康事业 141 4我们如何实现目标？ 143 一个疾病研究的新型发掘模型 144 试点研究应利用观测实验 145 试点研究实例 1：百万美国人基因组计划（ MAGI） 147 试点研究实例 2：2型糖尿病的代谢组模式 147 试点研究的预期成果 148 基于开放式数据共享的研究模型需要改变数据访问、允许和共享的政策 148 竞争前协作 150 医疗保健系统中的竞争与共享 151 疾病知识网络的发展需要形成各种水平医疗保健供应者的教育 152 5结束语154 参考文献 157 附录 A声明任务的附加内容 165 国家研究院 165 地球与生命研究委员会生命科学部 165 项目介绍 165
附录 B委员会传记 168 委员会成员 168 美国科学院研究理事会的工作人员 175 附录 C 2011年 3月 1&2日——研讨会日程 177 日程安排 177 日程安排 179 附录 D eMERGE协会数据使用协议 181 附录 E词汇表 184 词汇表参考文献 189

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