中文版序言
天性心脏病（先心病）是胚胎发育时期由心脏及大血管的形成障碍或发育异常引起的解剖结构异常，从简单的间隔缺损畸形、动脉导管未闭到复杂的法洛四联症、大动脉转位，现今已知的先心病多达上百种类型。自2005年以来，先心病连续15年为我国位的出生缺陷，占存活婴儿的近1%。同时，先心病也是目前我国5岁以下儿童的位死亡原因。外科手术是治疗先心病有效的传统医学干预手段，半个多世纪以来，先心病外科治疗技术得到了长足发展，使先心病从不治之症成为可防可控的疾病。但复杂型先心病的治疗依然存在手术创伤大、并发症严重等问题，患者预后依然不甚理想。
2010年，我们的团队主持并参与了我国首个针对先心病的国家重点基础研究发展计划（973计划）（项目名称：先天性心脏病形成、发展和干预的基础研究），2015年，主持了国家自然科学基金重点项目（项目名称：先心病出生后心脏发育异常致心室退化的机制和干预研究）。在这些项目的支持下，我们深入探究了先心病发生中遗传因素和环境因素的相互作用，尤其是室间隔缺损和圆锥动脉干畸形的病理分子机制和诊断标志物，完成了对疾病发生机制和表型鉴定新方法的初步探索。特别值得一提的是，为了解决复杂先心病鉴定难度大、技术要求高的问题，我们研发了自动化心脏结构畸形鉴定系统CACCT（Advanced Science，2020）。CACCT可以在5分钟以内对约1000张心脏CT图像进行自动化分析，准确识别图像中的心室腔、心房腔和大动脉，并完成腔室连接关系的判断。这一过程如果手工完成，每个心脏需要（29.90±1.33）小时，CACCT将心腔结构鉴定速率提高了380倍。在此基础上，CACCT可以自动鉴定包括大动脉转位、右心室双出口和室间隔缺损在内的多种复杂心脏畸形，其鉴定准确率与拥有20年小儿心脏外科手术经验的医生相当。利用CACCT，即使是没有临床诊断经验和小鼠心脏发育学研究经验的科研工作者，也可以准确、快速地鉴定复杂型先心病，有效降低了先心病发病机制研究的准入门槛。该工具的推广，将能让更多擅长细胞和分子机制研究的工作者投入心脏发育和先心病的研究之中，共同攻克这一严重危害婴幼儿乃至成人健康的顽疾。
在上述研究和长期先心病外科临床实践中，我们意识到，由于先心病种类庞杂，心脏发育知识精细艰涩，故而掌握先心病相关临床和基础两方面的知识，无论对于专注于科研工作的研究者，还是精于手术的外科医生来说都有不小的困难。临床实践到基础科研都迫切地需要对先心病的胚胎发展过程、表型和临床特征有更深入的认识。原著《Congenital Heart Diseases：The Broken Heart Clinical Features,Human Genetics and Molecular Pathways》汇聚了当代国际著名的先心病研究者和心脏发育科学家对先心病的理解和总结。本书的编者之一SilkeRickert-Sperling教授是心脏发育机制研究的巨擘，她鉴定了致病基因CITED和个与组蛋白乙酰化和甲基化标记相结合的染色质因子DPF3，为先心病的预防和治疗提供了机制支持。本书的另一位编者是RobertG.Kelly教授，他是心脏发育转录调控网络研究的奠基人之一，他的一系列高水平研究揭示了Tbx1等转录因子在心脏发育，尤其是第二生心区发育中的作用与机制，为人们理解流出道畸形等先心病提供了坚实的理论基础。本书的后一位编者是David J. Driscoll教授，他是梅奥临床医学院的资深小儿心脏专家，具备丰富的先心病诊疗和手术经验，他在本书中为我们全面细致地讲述了各类先心病的临床特征。该书从先心病的临床特征切入，细致清晰地阐述了先心病的遗传原理、致病分子机制和疾病进展过程，既为读者展示了一幅先心病发生发展的全景图，也深入介绍了该疾病的进展。具备批判性思维的读者会意识到，本书中的部分主题仍然没有定论，这是我们当代人所面临的难题，同时也是科学的魅力所在。
我们于2018年萌生了将该书翻译成中文出版的想法，以期本书可以为中国先心病领域的医生和科研工作者们提供一个系统的知识构架，吸引更多的年轻学者从事先心病诊疗和研究。由于本书体量巨大，我们历经近2年的翻译、审核、校对等过程才勉强拿出了较为满意的翻译版本。我的课题组成员聂宇副研究员，储庆医生等承担了本书的全部翻译任务，感谢他们细致和耐心的翻译工作。他们在科研和临床工作之余，完成了本书的翻译和校对工作。鉴于我们对先心病和心脏发育的认识水平有限，加之翻译经验不足，其中难免有一些不妥之处或细节错误，希望读者能够多多批评指正，让我们获得进一步的提升。
感谢国家自然科学基金委重点项目（81430006）、北京协和医学院优秀研究生教改项目（2019E-XK06-03）和国家重点研发计划（2019YFA0801500）对本书翻译工作的支持。
中国工程院院士
胡盛寿
中文版前言
先天性心脏病（先心病）是我国发病率的出生缺陷，根据《中国出生缺陷防治报告》，我国每年新增先心病患儿约13万例。同时，先心病也是新生儿和儿童致死和致残的主要疾病之一，是我国5岁以下儿童死亡的主要因素。因此，针对先心病的发病机制研究、诊疗技术开发等工作一直是人民健康国策中的重要环节。
从18世纪开始，外科医生便致力于利用外科手术矫治先天性心脏畸形。100多年来，大量优秀的医生为治疗先心病付出了宝贵的智慧和心血。他们的努力换来了巨大的成功，先心病的死亡率现已降至1/100000。基于先心病动物模型和分子生物学及遗传学技术，科研工作者深入揭示了与心脏发育和先心病相关的基因和信号通路。这些先心病的临床和基础知识是推动先心病领域进展、改善先心病患者预后，甚至是从根本上解决先心病的基石。《先天性心脏病临床特征、人类遗传学和分子通路》系统地总结了心血管发育过程和分子机制，涵盖不同类型先心病的临床特征、遗传变异和相关动物模型以及发病机制。同时，综述了百年来先心病临床和基础研究的宝贵成果，并介绍了该领域内前沿的科研发现。本书旨在为基础医学科研人员、临床医生及医学生提供详尽的先心病基础知识，并有可能促进心血管发育的基础科学研究成果向先心病临床诊疗的转化。
聂宇 储庆
胡盛寿，中国工程院院士，主任医师，教授，博士生导师。现任国家心血管病中心主任，中国医学科学院阜外医院院长，心血管疾病国家重点实验室主任，国家心血管疾病临床医学研究中心主任，法国医学科学院外籍院士。国家973项目首席科学家，国家杰出青年科学基金获得者，教育部长江学者和创新团队发展计划创新团队带头人。
从事心血管外科临床、教学、科研工作30余年，曾任中华医学会胸心血管外科分会主任委员（20062012年），2010年亚洲胸心血管外科医师学会轮值主席。主要学术贡献：建立我国冠心病外科微创系列治疗技术，开拓复合技术治疗心血管疾病的新模式；创建我国个心血管再生医学重点实验室，开展从心脏发育到心脏移植和人工心脏研制的系列研究；在国际上首创双流出道重建（DRT）治疗复杂大动脉转位的新术式，提高了我国复杂先天性心脏病治疗方面在国际上的影响力。先后承担国家973计划项目、863计划项目、国家科技支撑计划项目等，获得国家科技进步奖二等奖3项，省部级科技进步奖一等奖3项、二等奖5项；作为作者或通讯作者发表SCI论文70余篇，其中3篇被国际权威指南引用。
聂宇，北京协和医学院、中国医学科学院阜外医院、国家心血管病中心副教授，心血管疾病国家重点实验室-胡盛寿院士课题组-共同课题组长，国家卫生健康委员会心血疾病再生医学重点实验室课题组长，北京市生物化学与分子生物学学会青年委员北京市生物化学与分子生物学学会青年委员，协和新星人才支持计划专项资助获得者，国家重点实验室优秀骨干专项资助获得者。
作为课题负责人，聂宇副教授先后主持科技部重点研发计划（任务负责人，2019年国家重点项目）、国家自然科学基金、中国医学科学院医学与健康科技创新工程重大协同创新项目、北京市自然科学基金面上项目等12项研究课题。系统阐述了急性炎症在心肌再生中的作用，并应用双报告系统确认了心肌损伤修复过程中kit细胞并未发挥作用，揭示了巨噬细胞在心肌再生中的独特作用，基于人工智能构建了全自动心腔识别系统。
储庆，中国医学科学院阜外医院住院医师，北京协和医学院医学博士。主要研究方向为心脏发育和复杂先天性心脏病（先心病）的发生机制及干预手段、人工智能技术辅助诊断复杂先心病的理论研究和技术应用。开发了自动化复杂先心病鉴定系统，为精确鉴定复杂先天性心脏畸形提供了高效便捷的途径，有助于促进先心病和心脏发育的分子机制研究。基于该研究成果，作为作者于Advanced Science （影响因子：15.8）发表论文，该论文当选Advanced Science封面文章。获得中华人民共和国国家版权局计算机软件著作权2项；国家发明专利2项；翻译出版学术专著1部；获得省级荣誉奖项5项。
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