遗传性听力损失及其综合征（翻译版）_王秋菊，杨仕明，赵立东，韩东一著_9787117307925

本书全面收集了400多种与遗传性耳聋有关的综合征及其新进展，共分为16章，内容涉及遗传性听力损失研究简史、诊断、流行病学、病因学、遗传咨询、耳胚胎学；详细阐述了非综合型、伴外耳畸形、眼部疾病、肌肉骨骼异常、肾病症、神经病变和神经肌肉疾病、心脏缺陷疾病、内分泌疾病、代谢性疾病、皮肤疾病、口腔疾病、遗传性听力损失和伴有染色体异常的新研究进展，本书在2006年第2版的基础上新增了大量国际上遗传性听力及其综合征的新进展。本书可为耳鼻咽喉科医师、临床听力师、听力康复人员，以及神经内科、肾内科、口腔科、皮肤病、心脏、内分泌、儿科医师、遗传咨询学家等相关专业人员提供便捷的查询工具和重要的参考。

这本书的前一版是8 年前出版的。此后，很多疾病的分子机制研究出现了爆炸性增长。为了反映这一点，我们在每个疾病中都包含了一个关于分子遗传学研究的小节。我们还取消了对单个病例报告的描述，特别是那些在20~30 年前发表的病例。我们在本书中增加了耳及听觉器官胚胎学、非综合征型听力损失的分子诊断策略、基因对非孟德尔遗传疾病（如成人发病和噪声性听力损失）影响的相关新章节。我们希望读者发现本版中这些补充信息的巨大实用价值。

全书以临床基础为序分类阐述疾病，而非以遗传分子为序。这就是有些疾病仍然有单独的条目的原因，例如，Waardenburg 综合征1 型和鼻骨发育不全、手挛缩和感音神经性听力损失的综合征，尽管它们都是由PAX3 基因突变引起的。同样的，我们并没有把GJB2 基因显性或隐性突变引起的所有情况都归入一个条目，而是把它们作为单独的条目。

许多同事为这本书做出了贡献，并努力撰写他们的章节。我们感谢所有这些同事。我们还要感谢为前几版的某些章节奠定基础的作者：Kathleen Sulik 和Douglas Cotanche——胚胎学相关章节，Judith Allanson——外耳相关章节，JohnCarey、Derin Westin、Maria BitnerGlindzicz、KarenHeath 和Angel Campos-Barros——肾脏疾病相关章节，William Dobyns（神经系统疾病一章的作者），Albert Schinzel——染色体相关章节，AngelaLin—— 心脏畸形相关章节，Michael Netzloff 和Rachel Fisher—— 代谢疾病相关章节，WilliamReardon——内分泌学相关章节以及关于综合征诊断和基因咨询的章节；Catherine Downs——遗传咨询相关章节；以及Michael Cohen Jr. 关于症状描述、遗传咨询和肌肉骨骼疾病的章节。当然，不用说，Robert Gorlin 博士在以前的版本方面做了大量的工作，也是这本书的幕后助推者，鲍勃，我非常感谢你相信我可以继续你已经开始的工作。

最后，我们要感谢那些幕后的英雄们。最要感谢的是Mary Fuller，我们医院的图书管理员，当她得知我第一批索要150 多篇文章时，惊讶得下巴都快掉下来了。我的遗传顾问也不得不忍受我的难以接近和偶尔的暴躁，我感谢他们的耐心。当然，也应该感谢我的家庭，尽管我承认当我在写这本书的第2 版时，我的女儿们一无所知。然而，我很高兴他们模糊地意识到我正在着手第3 版的编写，尽管她们都已经离开家很久了（希望能一直这样）。

Shelley D. Smith 要感谢她的同事、朋友和家人，他们在她埋头写作的时候，大度地推迟了其他所有事情，也要感谢内布拉斯加州立医科大学McGoogan 图书馆挖掘出一些晦涩但重要的参考文献。最重要的是，我们要感谢为实现本版的新愿景而创作或修订章节的作者们。H. V. Toriello

Grand Rapids，Michigan

S. D. Smith

Omaha，Nebraska

（赵立东译王秋菊校）

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