在从传统医疗模式向精准医疗转变的过程中,精准诊断已成为当今医学研究活跃的领域之一,它为疾病尤其是肿瘤的诊断和治疗提供更加科学、客观、精确的依据;分子病理学作为一门新兴学科,无论是在基础研究还是临床医学中均有着巨大的发展潜力与应用空间,它在分子层面上为精准病理诊断提供理论支撑和实践指导,是精准诊断的前提和基础,并与之相辅相成。分子病理与精准诊断的发展,已成为临床病理的核心与受瞩目的领域,在现代医学的发展中必将展现蓬勃而长久的生命力。《分子病理与精准诊断》首先介绍分子病理学的内容、作用、在精准隹医学中的地位,以及精准医学的目标、核心任务和实现途径,并从分子病理实验室建设与管理、病理样本采集与处理、常用分子病理学技术、病理细胞和组织的生物标志物、数字病理与分子病理大数据五个方面介绍分子病理学的理论和技术、前沿进展与临床应用,以及实验室的合理化建设和管理,其次分别阐述消化、呼吸、泌尿、生殖、淋巴造血、乳腺、软组织、骨和软骨、神经、内分泌、心血管等各组织、系统的以肿瘤为主的疾病,常见感染性疾病的分子病理学基础研究进展以及在临床疾病诊断、治疗中的应用。
《分子病理与精准诊断》为临床病理学专著,对临床医师有实际的参考价值。希望该书能为正在或者将要从事病理和其他医学领域工作的临床医生、科研人员、研究生和高年级本科生以及有兴趣了解这些研究内容的人员提供参考。
精准医学系列图书是精准医学时代的一个巨大工程,开创了国内精准医学图书的先河,意义重大;病理学是临床医学金标准,是精准诊断的重要组成部分,也是精准治疗的基本保障。《分子病理与精准诊断》是“精准医学出版工程·精准诊断系列”中的一个重要分册,涵盖了分子病理实验室建设与管理,生物样本库组织采集与处理,常用分子病理学技术在分子病理与精准诊断中的应用,病理细胞和组织的生物标志物,分子病理与数字病理大数据,以及消化、呼吸、生殖、心血管等人体各系统以肿瘤为主的常见病的分子病理学研究与精准诊断进展及现存的问题与展望。本书主要定位于临床病理专著,阅读人群既有专业病理医生,又有临床医生,内容既涵盖了分子病理专业和前沿理论,便于病理医生仔细研读,提升专业技能,又充分展示了外科病理的实用性和临床价值,对临床医师有实际的参考价值。加深医疗工作者对分子病理与精准诊断的认知,分享病理学领域的最新研究成果,推进病理学的蓬勃发展,是本书的编撰宗旨,也是病理人的使命与责任所在。
本书分为两个部分,共计二十二章。第一部为上篇,从分子病理实验室建设与管理、生物样本库组织采集与处理、常用分子病理学技术、病理细胞和组织的生物标志物,分子病理与数字病理大数据五个方面展开,主要介绍分子病理学的理论技术、前沿进展与临床应用以及实验室的合理化建设和管理,由第1~5章组成;第二部分为下篇,包括各系统常见肿瘤或其他疾病的分子病理与精准诊断,重点介绍胃肠、肝胆、胰腺、呼吸系统、泌尿系统、男性生殖系统、血液系统、妇科、乳腺、软组织、骨和软骨、内分泌、神经系统肿瘤和神经变性疾病以及心血管疾病、常见感染性疾病的分子病理学基础研究和临床应用,由第6~22章组成。
病理学是一门古老的学科,历史源远流长。传统病理学基于对疾病形态的直观观察与认识,历经了数百年的发展与传承,时至今日仍然光彩绽放;近几十年,虽然分子病理学、数字病理学等新兴病理学分支辉煌发展,极大推动了病理学的精准进程,但是传统形态学仍然占据重要的一席之地,不可完全替代。因此,我们在编撰过程中特别注重现代分子病理与传统形态病理的有机结合,力求既能突出分子病理检测的时代性与重要性,又能体现出形态学诊断的价值和二者的互补与融合,向读者充分展示出病理学本身所具有的璀璨光芒及其临床价值。本书始终以细胞和组织为病理特有的研究对象,根据分子病理检测要求注重突出病理取材、标本处理的特殊原则;在分子技术方面既有理论、方法和数据的分析,更着重强调分子病理检测指标的病理诊断意义和对临床治疗的指导价值,以此与具有共性的检验学科等各有侧重,以凸显病理学和本书的特色。
尽管如此,分子病理学还是现代医学中的崭新领域,漫漫长路尚待探索。本书的撰写仅初步反映了此领域的部分研究成果在临床疾症诊治应用中的探索和实践,期盼通过理论和实际的结合和印证,能使读者了解国际、国内分子病理学最新研究成果,预测分子病理学与精准医学研究的发展方向,为从事分子病理学研究和临床工作的医生和科研人员提供参考。
本书由陆军军医大学卞修武院士、南方医科大学南方医院丁彦青教授主持编著,编写工作得到诸多高等院校和临床医院的大力支持和帮助。衷心感谢我国病理学的开拓者和引领者——刘彤华院士为本书作序!编写组由中国人民解放军陆军军医大学第一及第二附属医院、南方医科大学南方医院、四川大学华西医院、北京协和医院、北京医院、中国人民解放军海军军医大学附属东方肝胆外科医院、中山大学附属第一医院、首都医科大学宣武医院、中国医学科学院血液病医院、中山大学附属肿瘤医院、中国人民解放军空军军医大学西京医院、西南大学计算机与信息科学学院、天津医科大学总医院天津市神经病学研究所、北京大学医学部基础医学院、中国医学科学院阜外医院、中国人民解放军总医院第五医学中心、复旦大学附属妇产科医院共18个单位的专家组成,其中第一章由张卉、梁智勇、肖颖、陈杰执笔,第二章由姚小红、卞修武执笔,第三章由王文勇、靳耀锋、曾碹、杨景、马清华、时雨、吴峰、孙玮、邵建永、张子辰、王岩、何彩云、刘小云执笔,第四章由马强、梁智勇执笔,第五章由李栋、熊清执笔,第六章由梁莉、丁彦青执笔,第七章由丛文铭、陈佳执笔,第八章由邵汇琳、梁智勇执笔,第九章由张波、裴斐、王华、朱翔执笔,第十章由郭德玉执笔,第十一章由李培峰、王哲执笔,第十二章由汝昆、李昱、阎晓初执笔,第十三章由王懿琴、王顺妮、周先荣执笔,第十四章由叶丰、步宏执笔,第十五章由韩安家执笔,第十六章由吕杨帆、郭乔楠执笔,第十七章由毕亚兰、毛歆歆、张静、吴艳、孙健、梁智勇执笔,第十八章由于士柱执笔,第十九章由朴月善,付永娟、卢德宏执笔,第二十章由赵红、周洲、孙洋、马懿、马艳云执笔,第二十一章由王征、陈岚、刘东戈执笔,第二十二章由赵景民、周光德、刘树红、蒋丽娜、王艺瑾、张宇、高雪、王璐、聂瑞芳执笔。感谢各位编委和秘书所付出的辛勤劳动!本书引用了部分专家的论著及其研究成果,在此向他们表示衷心的感谢和崇高的敬意!
编写过程短促,水平有限,书中难免存在缺点及不尽人意之处,恳请读者批评指正。
卞修武,1963年出生。中国人民解放军第三军医大学(现中国人民解放军陆军军医大学)临床医学专业博士,中国科学院院士、教授、主任医师,全军临床病理学研究所所长,教育部“长江学者奖励计划”特聘教授。长期从事人体病理诊断和研究工作。2002年在美国国立卫生研究院(NIH)做访问学者。现任中国医师协会病理科医师分会会长、中国抗癌协会肿瘤转移专业委员会主任委员、国际病理学会(IAP)中国区分会主席、国际肿瘤转移研究学会(MRS)常务理事。曾任中华医学会病理学分会主任委员。承担国家973计划、863计划、国家重点研发计划、国家杰出青年科学基金项目和重点项目及学科发展战略项目等国家项目20余项。获国家科技进步一等奖(完成人)、何梁何利基金科学与技术进步奖和首届全国创新争先奖等多项奖励及荣誉。在Nature、Cell Stem Cell、Nature Immunology、Science Translational Medicine等主流期刊发表SCI论文210余篇。
第一篇 总论
1 分子病理实验室建设与管理
1.1 分子病理实验室基本要求
1.1.1 分子病理实验室人员资质要求
1.1.2 检测实验室的区域设置要求
1.1.3 检测试剂及项目要求
1.1.4 检测实验室的质量管理要求
1.2 分子病理实验室运行规范
1.2.1 建立标准化病理标本处理规范
1.2.2 建立标准化实验操作流程
1.2.3 检测结果解读及报告
1.2.4 建立明确的实验室管理体系
1.3 分子病理实验室管理和评估
1.3.1 人员管理
1.3.2 文件管理
1.3.3 质量管理
1.4 分子病理检测试剂使用与管理
1.4.1 试剂选择和入库
1.4.2 试剂存贮
1.4.3 试剂的使用和记录
1.4.4 试剂废弃
1.4.5 试剂文件管理
1.4.6 设立督查机制和奖罚制度
1.5 分子病理实验室质量控制
1.5.1 室内质控
1.5.2 室间质评
参考文献
2 生物样本库组织采集与处理
2.1 生物样本采集规范
2.2 样本收集的知情同意
2.3 样本库组织构架
2.3.1 样本采集人员
2.3.2 样本库设施
2.3.3 标准作业指导书
2.4 样本的采集和保存方法
2.4.1 血液样本
2.4.2 血清、血凝块提取
2.4.3 血浆、白细胞提取
2.4.4 组织样本
2.5 样本库信息管理
2.5.1 样本入库
2.5.2 信息化管理
2.5.3 术后随访信息
2.5.4 样本质量控制
2.5.5 样本溯源的管理
2.6 样本保存方式
2.6.1 深低温保存
2.6.2 常温保存
2.7 样本保护剂
2.7.1 DNA-RNAstable
2.7.2 A1lprotect
2.7.3 RNAlater
2.8 展望
……
第二篇 各论
索引